# 医学上遗传元素和遗传变异的多路注释器TransVar

*Published:* 2024-02-14
*Author:* 客服001

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本文最后更新于2024年2月14日，已超过 180天没有更新



TransVar是遗传元素和遗传变异的多路注释器。它在基因组坐标（例如，chr3:g.178936091G>A）和转录物依赖性cDNA以及蛋白质坐标（例如，PIK3CA:p.E545K或PIK3CA:c.1633G>A，或NM\_006218.2:p.E545K，或NP\_006266.2:p.G240Afs\*50）上运行。它特别设计具有解决因差异转录使用而产生的模棱两可的突变注释的功能。TransVar在进行反向注释（通过从蛋白质水平到cDNA水平的模糊匹配）时，保持对潜在未知转录结构（外显子边界、参考氨基酸/碱）的认识。

GitHub地址：https://github.com/zwdzwd/transvar